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13 gènes à risques de cancer du sein et de l’ovaire identifiés par le Groupe génétique et cancer


Le Groupe Génétique et Cancer (GGC) – UNICANCER a établi une liste de 13 gènes devant être étudiés face à un risque héréditaire du cancer du sein et de l’ovaire et a conclu à une utilité clinique et des recommandations de prévention et de dépistage. Pour les gènes non retenus, une conduite à tenir est définie.

identification des genes a risque pour le cancer du sein et de l'ovaire ipc unicancer

L’apport du séquençage nouvelle génération maintenant implémenté dans l'ensemble des laboratoires français d'oncogénétique permet d'analyser simultanément un nombre important de gènes (analyse en panel de gènes). Devant un contexte familial ou personnel évocateur d’une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire, il est maintenant possible d’analyser- en plus des gènes BRCA1 et BRCA2 et PALB2, déjà reconnus à très haut risque de cancer– d’autres gènes pour lesquels une augmentation de risque a été rapportée.

A ce jour, il existe une disparité dans le choix des gènes analysés en panel ainsi que dans le dépistage et la prévention des personnes porteuses d’une mutation de l’un de ces gènes. Des recommandations nationales adaptées au niveau de risque de cancer de sein ou de l’ovaire   pourraient être mieux utilisées.

 

Des recommandations de prise en charge pour les familles concernées

« Le GGC-UNICANCER est un dispositif soutenu par l’INCa avec des interactions fortes et anciennes entre biologistes et onco-généticiens, ce qui a permis ce travail original pour le choix de gènes à analyser dans les situations évocatrices de risque héréditaire » indique le Dr Catherine Noguès, onco-généticienne à l'Institut Paoli-Calmettes (IPC), et Présidente du GGC- UNICANCER.

Un gène a été reconnu d’utilité clinique quand le sur-risque de cancer du sein ou de l’ovaire était au moins 4 fois supérieur au risque en population générale.

 

Un panel de 13 gènes reconnus d’utilité clinique

Un panel de 13 gènes ont été identifiés comme ayant une utilité clinique : BRCA1, BRCA2, PALB2, TP53, CDH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 et EPCAM. L’analyse de ce panel est recommandée devant tout contexte évocateur d’une prédisposition héréditaire aux cancers du sein ou de l’ovaire. 7 autres gènes n’ont pas été retenus : CHEK2, ATM, BARD1, BRIP1, NBN, RAD51B, STK11. Des  recommandations de dépistage, de prévention et de conseil génétique ont été émises pour les 20 gènes expertisés.

Compte tenu de la rapidité d'évolution des connaissances, une mise à jour annuelle des données est prévue par le groupe pour faire évoluer le panel si nécessaire.

 

Lire le communiqué de presse d'Unicancer sur les gènes à analyser face à un risque de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire. 



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