En savoir plus : Le chromosome Philadelphie
Il a été découvert en 1960 et est retrouvé chez 90% des patients atteints de LMC. Il est noté aussi Ph 1. Il correspond à un échange de gènes (translocation) entre deux chromosomes : le 22 et le 9. Sur le chromosome 22 raccourci (= Ph 1) se constitue alors un nouveau gène de fusion appelé bcr-abl qui code pour une protéine à activité tyrosine kinase. La production de cette protéine anormale joue un rôle majeur dans le déclenchement et l'évolution de la LMC.
