Les facteurs familiaux :
Certaines femmes ont un risque plus élevé de développer un cancer de l'ovaire car il existe dans leur famille plusieurs personnes qui ont présenté un cancer de l'ovaire, du sein ou du colon. Cette forme héréditaire de cancer est retrouvée dans 5% des cas. Elle est liée à l'existence de gènes de prédisposition qui ont été découverts au cours des 10 dernières années. Des consultations d'oncogénétique (à la demande de l'intéressée contenue des antécédents familiaux) se sont développées (et notamment ici même à l'Institut Paoli-Calmettes) qui permettent une évaluation du risque et une prise en charge médicale et psychologique.
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Depuis le début des années 90, différents gènes de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire ont été mis en évidence : un premier gène appelé BRCA 1 en 1990 puis un second gène BRCA 2 en 1994.
A l'état normal, ces gènes ont un rôle de « suppresseurs de tumeurs » c'est-à-dire qu'ils empêchent les cellules de se multiplier de façon anarchique et de devenir des cellules cancéreuses. Si ces gènes subissent une altération (mutation), ils ne sont plus efficaces et un cancer peut plus facilement se développer. Une mutation sur l'un de ces gènes augmente de manière importante le risque de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. Ce risque peut être multiplié par 10 pour le cancer du sein ou par 40 pour le cancer de l'ovaire par rapport à la population générale. Le risque est variable dans chaque famille.
Les cancers liés à ces mutations sont les mêmes que les cancers non héréditaires, mais ils surviennent chez des personnes plus jeunes (43 ans contre 60 ans en moyenne pour le cancer du sein)
Ces mutations se transmettent d'une génération à l'autre par le père ou la mère, mais leur présence n'implique pas automatiquement la survenue d'un cancer, elles en augmentent le risque : 15 à 40% des femmes porteuses de l'anomalie BRCA ne développeront pas de cancer du sein ou de l'ovaire.
D'autres gènes BRCA et d'autres mutations ont été décrites ne conférant pas toujours le même risque de développer un cancer. La situation s'est avérée complexe. C'est pourquoi la recherche de ces mutations ne peut être faite au sein de la population générale de façon systématique et que des consultations d'oncogénétique ont été mises en place.
La consultation et le test génétique sont proposés en fonction de l'histoire familiale et de la demande de l'intéressée. Durant cette consultation, les différents cas de cancers familiaux seront analysés et la probabilité d'être en présence d'une forme héréditaire sera déterminée. Si cette probabilité est suffisamment grande, un test génétique sera proposé.
Pour les personnes porteuses d'une mutation familiale ou dont l'histoire familiale est très évocatrice d'une forme héréditaire, un suivi médical renforcé peut être proposé : mammographie annuelle dès 30 ans ou IRM du sein et échographie pelvienne annuelle dès 35 ans.