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Oncogénétique moléculaire : l’IPC, centre expert national

Au quotidien, s’appuyant sur des plateaux techniques de séquençage somatique et constitutionnel, le secteur d’oncogénétique moléculaire réalise des analyses de génétique moléculaire constitutionnelles et des analyses de génétique somatique.

Lorsqu’à l’issue d’une consultation d’oncogénétique sur la prédisposition génétique au cancer, l’oncogénéticien estime que le patient présente un risque et qu’une prise de sang est nécessaire, il revient à l’équipe d’oncogénétique moléculaire de réaliser les analyses, de rechercher les éventuelles mutations et de qualifier le risque encouru.

« Plusieurs cas de figure peuvent se présenter. On trouve une mutation et celle-ci nous permet de proposer une prise en charge adaptée, individuelle (sujet à haut risque ayant la mutation familiale versus sans la mutation familiale ayant le risque de la population générale).

 

On ne trouve pas de mutation, mais nous sommes capables de dire qu’il existe un risque résiduel qu’il y ait une mutation pour l’heure non identifiée. Alors, nous évaluons la hauteur du risque pour déterminer si une prise en charge est nécessaire ou pas.

 

Ou encore, on identifie une altération mais, en l’état actuel de la recherche, nous n’en connaissons pas l’impact. Là encore, nous devons évaluer s’il existe un risque suffisant pour proposer une prise en charge spécifique, individuelle ou familiale », explique Hagay Sobol, responsable de l’activité d’Oncogénétique moléculaire.


Une expertise nationale

Avec près de 5 000 analyses effectuées par an, tous gènes confondus et tous types d’anomalies confondus, l’équipe se situe parmi les toutes premières en France en volume d’examens annuels réalisés. 80 % concernent des patients de l’IPC mais aussi de PACA, Hagay Sobol étant également le coordinateur du réseau régional de prise en charge des risques génétiques en cancérologie. Sont notamment concernées dans ce cadre les pathologies génétiques fréquentes : cancers héréditaires du sein, de l’ovaire, cancers héréditaires neurologiques et certaines tumeurs digestives (estomac, cancer recto-colique). Par ailleurs, l’IPC coordonne la base nationale INCa sur les mutations dans les tumeurs digestives.

Quant aux 20 % restants, ils découlent d’analyses demandées dans le cadre de réseaux nationaux sur les pathologies génétiques rares. Le savoir-faire de l’équipe est en effet reconnu largement au-delà de la région.

A ce titre, l’IPC coordonne plusieurs réseaux de l’INCa dédiés aux cancers rares :
  • le réseau national sur la prédisposition génétique aux hémopathies malignes,
  • le réseau national sur la prédisposition génétique des tumeurs digestives rares,
  • le réseau national sur la prédisposition génétique des tumeurs neurologiques rares.

Référent national en la matière, l’IPC travaille sur l’harmonisation des pratiques, tant au niveau des tests que de la prise en charge, dans une optique d’équité, sur l’ensemble du territoire, pour les patients atteints d’un cancer héréditaire rare.


Pharmacogénétique

Une activité de pharmacogénétique est en cours de développement. Cela consiste à rechercher au niveau constitutionnel (cellules sanguines) des polymorphismes de certains gènes, impliqués dans le métabolisme des produits utilisés pour le traitement des cancers. Il s’agit d’évaluer la réponse, la non réponse ou d’éviter des toxicités.

Génétique somatique : un continuum clinico-biologique

Parallèlement, depuis 2012, l’équipe développe une activité d’analyses de génétique somatique, en totale coordination avec la biopathologie. En amont, l’équipe de Luc Xerri étudie la morphologie de la tumeur, l’organisation tissulaire des cellules, afin de diagnostiquer s’il y a cancer ou pas, et de définir de quel type de tumeur il s’agit. Dans la continuité, l’Oncogénétique extrait l’ADN, recherche l’existence ou non d’anomalies spécifiques, afin de réaliser un traitement personnalisé.

L’équipe Oncogénétique moléculaire

Responsable du secteur d’activité :
Pr Hagay Sobol


  • Biologistes

    Violaine Bourdon
    Tetsuro Noguchi
    Dr Cornel Popovici
    Dr Ph Audrey Remenieras
  • Coordonnatrice

    Laetitia Rabayrol
  • Conseillers en génétique

    Samira Kara Slimane
    Doriane Livon